MediCINE - XXY - (Hiperplasia suprarrenal congénita)

Primera entrada del año, así que aprovecho para desearos ¡un buen año 2014 a todos!

Me voy a alejar por unos días,de la MIRicina, ya que comprendo que esto para los no míricos es un tostón, y hoy hablaré de otra cosilla.

El otro me decidí a ver una peli argentina que nos había recomendado en una clase el profesor de bioquímica clínica a raíz de un tema que estábamos viendo en clase.

Dejo el enlace del trailer (eliminaron el enlace del peli, pero no creo que os sea difícil encontrarla) (es cortita y se me hizo bastante amena e interesante):

Sin más preámbulos... procedo a hacer un resumen de la parte de medicina que tiene la película.

XXY

Ese es el título de la película. Sin duda lo pusieron para llamar la atención (no creo que un título como Anomalía del desarrollo sexual en 46, XX por hiperplasia suprarrenal congénita, antiguamente conocido como "pseudohermafroditismo femenino" fuese a ser lo suficientemente atractivo...)

Como supongo que la mayoría de los que leen esto saben, el ser humano en condiciones de normalidad posee 46 cromosomas, dos de ellos, gonosomas (cromosomas sexuales), que en el caso de ser varón son XY y en el caso de ser mujer son XX.

47, XXY es una trisomía  que da lugar al Síndrome de Klinefelter. Se trata de una anomalía del desarrollo del sexo cromosómico. Son varones con ciertas características: testículos pequeños, ginecomastia (desarrollo mamario en varones), proporciones eunucoides... Muchas veces puede pasar desapercibido y diagnosticarse sólo al indagar en el problema de infertilidad de una pareja.

Como no es el caso de la película, no me detengo (dejo este enlace que es  bastante sencillito. En la wikipedia seguro que viene más)



Anomalías del desarrollo sexual

Hay decenas de anomalías del desarrollo sexual, que recuerdo haberlas estudiado en su día en ginecología y que no sabía ni cómo clasificarlas en mi mente. Puede que en el futuro haga alguna otra entrada, y quizás en años consiga analizar una a una.

El caso de la película no se trata de una anomalía cromosómica, sino de lo que antes se conocía como "Pseudohermafroditismo femenino".

Álex (el nombre que tiene en la película) es una mujer desde el punto de vista cromosómico (46,XX) que por presentar una hiperplasia suprarrenal congénita (aunque no se dice directamente en la película) se  expuso durante el desarrollo embrionario y fetal a un exceso de producción de andrógenos.
Y es en esto en lo que me detengo:

Hiperplasia suprarrenal congénita 

Las glándulas suprarrenales son unas estructuras situadas sobre ambos riñones con una importancia hormonal tremenda.
En su corteza se sintetizan: glucocorticoides (cortisol), mineralocorticoides (aldosterona) y andrógenos (testosterona). Estos últimos son la principal fuente de andrógenos en la mujer (en el hombre proceden de los testículos en cantidades muy superiores a lo que posee la mujer, obviamente)

La mayor parte de los casos de hiperplasia suprarrenal congénita se deben a la deficiencia de una enzima (21-Hidroxilasa). Esta enzima interviene en el proceso de formación de las hormonas de la manera siguiente:

El déficit de 21-Hidroxilasa (21-OH), impide que continúe la síntesis de Aldosterona y Cortisol, por lo que aumentan los  precursores (progesterona y 17-Hidroxi progesterona), hace que se desvíe la síntesis aumentando los andrógenos (Testosterona)

La carencia de glucocorticoides (cortisol) hace que aumente otra hormona (la ACTH) que acaba produciendo una hiperplasia de la glándula suprarrenal.

Genitales ambiguos

Hay un caso entre cada 10.000-15.000 personas y constituye la causa más común de androgenización en mujeres 46,XX. Pueden ser homocigotos o heterocigotos.

Que durante la vida uterina (especialmente en el primer trimestre de embarazo) en la mujer conlleva que al nacimiento existan genitales ambiguos (fusión de labios y diversos grados de clitoromegalia)

Otras características más evidentes ya en la adolescencia son el  hirsutismo , la oligomenorrea  y el acné .
(Esta clínica puede ser el debut en formas no clásicas)

Además, existen formas con carencia grave de mineralocorticoides y glucocorticoides que conlleva una pérdida de sodio tan importante a partir de la primera semana de vida que corra peligro la vida del niño/a.


Hablemos del tratamiento...

Hablando principalmente de la variante clásica, durante la adolescencia y la edad adulta se requiere un tratamiento con prednisolona o dexametasona (corticoides) en horario nocturo para suprimir la ACTH.

En niñas con androgenización genital notable se plantea un dilema (para los que vean la película, es el eje central de la misma) sobre la intervención quirúrgica y el momento de la misma (recostrucción vaginal y reducción del clítoris) Esta podría realizarse en la lactante, en la adolescencia o en la vida adulta. Requiriendo revisiones quirúrgicas así como dilataciones regulares de la vagina.
Las mujeres con déficit de 21-OH suelen presentar ovarios poliquísticos y una reducción en la fecundidad.


En la película...

Podréis daros cuenta de muchas de las cosas que he comentado.
Me planteaba varias preguntas al verla... ¿Qué es lo que define el sexo en una persona? ¿Los cromosomas? ¿El fenotipo de los genitales? ¿Hasta dónde intervienen las hormonas en el sentido de pertenencia a un sexo u otro?

Además, recordaba la noticia de Alemania, al convertirse en el primer país europeo en admitir la opción de inscribirse como "tercer sexo" al nacimiento, útil para casos como este. Os dejo una NOTICIA al respecto.

Y os invito a ver la peli... =)



Este artículo tiene como fin una explicación básica y simplificada de esta anomalía del desarrollo sexual. La información básica está sacada del Harrison, Principios  de Medicina Interna  (18 Edición). Capítulo 349.