MIR 2.0 - Respuesta a las preguntas de Genética e Inmunología
Ya os hablé en la última entrada de este proyecto que lleva ya unos años en marcha. Desde que era estudiante, tenía ilusión de poder participar... así que desde hace meses miraba wikisanidad para ver cuándo publicaban la nueva convocatoria. Pero nada. El que lo organizaba otros años estaba muy liado, pero a última hora, Víctor de casimédicos tuvo a bien tomar el relevo de este genial proyecto llevado a cabo por voluntarios que escanean el MIR, responden las preguntas, las formatean y las suben.
¿Mi función? Responder... jaja. En mi caso, he participado en las preguntas de Genética e Inmunología junto con Ana (¡¡Adjunta de pediatría!! Madre mía... y yo la conocí cuando era una R1 recién llegada y me enseñaba trucos para el MIR... Así que ha sido un placer tremendo trabajar en la distancia con ella en estas preguntas) También he participado en las de Hematología... que las subiré próximamente.
He de decir que son mucho más fáciles de contestar cuando dispones de horas para comprobar y justificar la respuesta que a cuando hay que responderlas a minuto por pregunta con los nervios de jugarte un puesto... jaja
Pero ahí las tenéis...
El número de la pregunta corresponde a la Versión 0 del MIR 2015 (MIR celebrado el día 6 de febrero de 2016)
1. Estudio de delección 22q11 (síndrome de Di George o Velo-cardio-facial)
2. Estudio de la expansión del gen FMR1, responsable del síndrome de X frágil.
3. Secuenciación de los genes relacionados con el HRAS (síndrome de Noonan)
4. Estudio genético de síndrome de Williams Beuren
Respuesta correcta 1
Pregunta en la que hay que reconocer el cuadro clínico: anomalías cardiovasculares – Tetralogía de Fallot -; aplasia/hipoplasia tímica -que conlleva inmunodeficiencia celular primaria por células T; aplasia/hipoplasia de paratiroides- de ahí la hipocalcemia-; anomalías del paladar – voz nasal ; retraso psicomotor.
En mi opinión, solo con las palabras “disfunción tímica”, hipocalcemia y cardiopatía, tendríamos que irnos directos a pensar en Síndrome de DiGeorge. Efectivamente el defecto genético es una delección 22q11.2 (que si nos lo sabemos, mejor, pero con la clínica nos bastaría).
La única opción con la que podría haber duda es con el Noonan, que también puede asociar cardiopatía, pero sobre todo se caracteriza por talla baja, cardiopatía y alteraciones óseas; además, en la mayoría de los casos está producido por una alteración en el gen PTPN11, no en los que menciona la pregunta.
Pregunta 45:
Francisco es un niño afecto de fenilcetonuria, enfermedad autosómica recesiva debida a mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa. ¿Qué posibilidades tienen sus padres de tener otro hijo afecto de dicha enfermedad?
1. Un 50% independientemente del sexo de los hijos
2. Un 25% independientemente del sexo de los hijos
3. Un 50% de los niños y un 25% de las niñas
4. Un 50% de las niñas y un 25% de los niños
Respuesta correcta: 2
La pregunta empezaba bien... ¡¡y termina aún mejor!! Nos dan el diagnóstico y no conformes con ello nos explican la fisiopatología de la enfermedad ¡¡y su herencia!! Pregunta regalada.
Solo queda decir: aunque no nos dieran la herencia, si no la sabemos, las resuestas 3 y 4 se descartan directamente. Entre la 1 y la 2, basta con intuir que “generalmente” las enfermedades autosómicas recesivas afectan desde la infancia (y nos dicen que es un niño) mientras que las enfermedades dominantes generalmente afectan en la edad adulta. Además, si fuera AD, algún progenitor tendría que estar afecto. Respuesta directa y sin pensar: 2
La única dificultad es ir demasiado rápido y considerar que nos preguntan por hijos “portadores” en vez de hijos “enfermos”.
Pregunta 46:
¿De qué naturaleza son los anticuerpos inmunes que pueden provocar enfermedad hemolítica del recién nacido en casos de incompatibilidad feto-materna?
1. IgM
2. IgA
3. IgE
4. IgG
Respuesta correcta: 4
Pregunta directa que según se lee puede parecer “imposible” pero que con un mínimo razonamiento se puede sacar. Se refiere a una enfermedad hemolítica por incompatibilidad Rh (en aquellos casos en los que la madre es Rh – y el feto Rh + ) Como sabréis, en una primera gestación con un feto Rh + no se produce anemia hemolítica del recién nacido porque es cuando la madre crea los anticuerpos (IgM- antiRh). El problema es a partir de una segunda gestación (IgG -antiRh). Pero la pregunta es qué tipo de anticuerpo la provoca. El razonamiento más sencillo es saber que solo hay un anticuerpo capaz de atravesar la placenta: IgG. De ahí que no sucede enfermedad hemolítica en la primera gestación, porque los IgM no atraviesan la placenta.
Pregunta 47
Indique la variante genética del HLA que expresa el 90% de los pacientes celiacos:
1. DQ8
2. DQ2
3. B27
4. B12
Respuesta correcta: 2
Pregunta fácil, directa: el 90-05% de los pacientes con enfermedad celiaca poseen la variante genética del HLA DQ2. El segundo en frecuencia es el HLA DQ8.
El HLA B27 lo asociamos directamente a la Espondilitis Anquilosante.
El HLA B12... por lo visto se asocia con enfermedades oftalmológicas como el glaucoma agudo de ángulo abierto y con síndrome nefrótico (pero hemos tenido que buscarlo a propósito... jaja)
Pregunta 48
Señale la respuesta INCORRECTA respecto al edema angioneurótico hereditario tipo I.
1. Se hereda siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo
2. Se debe a una deficiencia cuantitativa de la proteína C1- inhibidor
3. Se caracteriza por brotes repetitivos y autolimitados de angioedema, que pueden poner en riesgo la vida del paciente.
4. Es el déficit hereditario de complemento más frecuente.
Respuesta correcta 1:
Pregunta, en mi opinión, difícil. Al leer esta pregunta, sin saber el tipo de herencia, la duda quedará entre la respuesta 1 y la 4.
El angioedema herediario es una enfermedad autosómica dominante causada por deficiencia de C1- inhibidor en el 85% de los pacientes. Por lo tanto, la respuesta a marcar es la 1.
Pregunta 49
¿Cuál de los siguientes cambios genéticos es capaz de modificar la región variable del alelo que codifica para la cadena ligera de una inmunoglobina después de que el linfocito B que la expresa reconozca un antígeno en un ganglio linfático?
1. Recombinación somática
2. Diversidad de unión por adición de nucleótidos N (no codificados)
3. Hipermutación somática
4. Diversidad de unión por adición de nucleótidos P (palindrómicos)
Respuesta correcta: 3
La parte contratante de la primera parte... Uffff, qué pregunta más horrible. Nos habla de un LB con su Ig de superficie que reconoce felizmente a un antígeno (hasta ahí bien). Pero la pregunta del millón, se las trae.
La recombinación somática ocurre en un momento temprano del desarrollo de los linfocitos B (luego no sucede en un ganglio linfático) Descartamos.
Las hipermutaciones somáticas son mutaciones que se dan en puntos concretos del DNA que codifican las regiones variables de la inmunoglobulina. Esto permite seleccionar LB que expresen Inmunoglobulinas capaces de reconocer un antígeno específico.
Esta es una pregunta más de digestivo, pero también la asignaron a nuestro tema, así que, ¡¡ningún problema en contestarla!! Pregunta 75
Indique la situación clínica que, en relación con la infección por virus de la hepatitis B, presenta un paciente de 5 años procedente de Nigeria, con exploración física normal y con la siguiente serología frente a hepatitis B: HBsAg + /ANTI- HBs - / HBeAg - / ANTI- Hbe + / ANTI- Hbc IgM - / ANTI- Hbc IgG +/ DNA VHB +:
1. Infección aguda
2. Infección crónica
3. Paciente vacunado
4. Portador asintomático
Respuesta correcta: 2
Pregunta en la que teniendo una tabla en la cabeza sale sola descartando opciones:
Opción 1: La infección aguda cursaría con HBeAg + y ANTI-HBe - . Además el ANTIHBc seria tipo IgM (solo por este último dato, tendríamos que descartarla de manera directa)
Opción 2: la correcta. Cumple con todas las características.
Opción 3: El paciente vacunado no puede tener DNA del virus!! (Lo único que positiviza en un vacunado es el AntiBs. Tipo IgG)
Opción 4: La opción que podría ofrecer más dudas. En el portador asintomático (portador crónico /seroconvertido) la diferencia es que no hay DNA viral.
Pregunta que hace perder un poco de tiempo pensando, pero que es un clásico del MIR y ¡no se puede fallar!
¿Mi función? Responder... jaja. En mi caso, he participado en las preguntas de Genética e Inmunología junto con Ana (¡¡Adjunta de pediatría!! Madre mía... y yo la conocí cuando era una R1 recién llegada y me enseñaba trucos para el MIR... Así que ha sido un placer tremendo trabajar en la distancia con ella en estas preguntas) También he participado en las de Hematología... que las subiré próximamente.
He de decir que son mucho más fáciles de contestar cuando dispones de horas para comprobar y justificar la respuesta que a cuando hay que responderlas a minuto por pregunta con los nervios de jugarte un puesto... jaja
Pero ahí las tenéis...
El número de la pregunta corresponde a la Versión 0 del MIR 2015 (MIR celebrado el día 6 de febrero de 2016)
Preguntas
Pregunta 44: Amalia es una niña de 3 años que ha sido intervenida de tetralogía de Fallot. Presentó además una disfunción tímica en el periodo neonatal y una hipocalcemia así como una voz nasal junto a retraso psicomotor. ¿Qué prueba genética considera más adecuada para llegar a su diagnóstico etiológico?1. Estudio de delección 22q11 (síndrome de Di George o Velo-cardio-facial)
2. Estudio de la expansión del gen FMR1, responsable del síndrome de X frágil.
3. Secuenciación de los genes relacionados con el HRAS (síndrome de Noonan)
4. Estudio genético de síndrome de Williams Beuren
Respuesta correcta 1
Pregunta en la que hay que reconocer el cuadro clínico: anomalías cardiovasculares – Tetralogía de Fallot -; aplasia/hipoplasia tímica -que conlleva inmunodeficiencia celular primaria por células T; aplasia/hipoplasia de paratiroides- de ahí la hipocalcemia-; anomalías del paladar – voz nasal ; retraso psicomotor.
En mi opinión, solo con las palabras “disfunción tímica”, hipocalcemia y cardiopatía, tendríamos que irnos directos a pensar en Síndrome de DiGeorge. Efectivamente el defecto genético es una delección 22q11.2 (que si nos lo sabemos, mejor, pero con la clínica nos bastaría).
La única opción con la que podría haber duda es con el Noonan, que también puede asociar cardiopatía, pero sobre todo se caracteriza por talla baja, cardiopatía y alteraciones óseas; además, en la mayoría de los casos está producido por una alteración en el gen PTPN11, no en los que menciona la pregunta.
Pregunta 45:
Francisco es un niño afecto de fenilcetonuria, enfermedad autosómica recesiva debida a mutaciones del gen de la fenilalanina hidroxilasa. ¿Qué posibilidades tienen sus padres de tener otro hijo afecto de dicha enfermedad?
1. Un 50% independientemente del sexo de los hijos
2. Un 25% independientemente del sexo de los hijos
3. Un 50% de los niños y un 25% de las niñas
4. Un 50% de las niñas y un 25% de los niños
Respuesta correcta: 2
La pregunta empezaba bien... ¡¡y termina aún mejor!! Nos dan el diagnóstico y no conformes con ello nos explican la fisiopatología de la enfermedad ¡¡y su herencia!! Pregunta regalada.
Solo queda decir: aunque no nos dieran la herencia, si no la sabemos, las resuestas 3 y 4 se descartan directamente. Entre la 1 y la 2, basta con intuir que “generalmente” las enfermedades autosómicas recesivas afectan desde la infancia (y nos dicen que es un niño) mientras que las enfermedades dominantes generalmente afectan en la edad adulta. Además, si fuera AD, algún progenitor tendría que estar afecto. Respuesta directa y sin pensar: 2
La única dificultad es ir demasiado rápido y considerar que nos preguntan por hijos “portadores” en vez de hijos “enfermos”.
Pregunta 46:
¿De qué naturaleza son los anticuerpos inmunes que pueden provocar enfermedad hemolítica del recién nacido en casos de incompatibilidad feto-materna?
1. IgM
2. IgA
3. IgE
4. IgG
Respuesta correcta: 4
Pregunta directa que según se lee puede parecer “imposible” pero que con un mínimo razonamiento se puede sacar. Se refiere a una enfermedad hemolítica por incompatibilidad Rh (en aquellos casos en los que la madre es Rh – y el feto Rh + ) Como sabréis, en una primera gestación con un feto Rh + no se produce anemia hemolítica del recién nacido porque es cuando la madre crea los anticuerpos (IgM- antiRh). El problema es a partir de una segunda gestación (IgG -antiRh). Pero la pregunta es qué tipo de anticuerpo la provoca. El razonamiento más sencillo es saber que solo hay un anticuerpo capaz de atravesar la placenta: IgG. De ahí que no sucede enfermedad hemolítica en la primera gestación, porque los IgM no atraviesan la placenta.
Pregunta 47
Indique la variante genética del HLA que expresa el 90% de los pacientes celiacos:
1. DQ8
2. DQ2
3. B27
4. B12
Respuesta correcta: 2
Pregunta fácil, directa: el 90-05% de los pacientes con enfermedad celiaca poseen la variante genética del HLA DQ2. El segundo en frecuencia es el HLA DQ8.
El HLA B27 lo asociamos directamente a la Espondilitis Anquilosante.
El HLA B12... por lo visto se asocia con enfermedades oftalmológicas como el glaucoma agudo de ángulo abierto y con síndrome nefrótico (pero hemos tenido que buscarlo a propósito... jaja)
Pregunta 48
Señale la respuesta INCORRECTA respecto al edema angioneurótico hereditario tipo I.
1. Se hereda siguiendo un patrón de herencia autosómico recesivo
2. Se debe a una deficiencia cuantitativa de la proteína C1- inhibidor
3. Se caracteriza por brotes repetitivos y autolimitados de angioedema, que pueden poner en riesgo la vida del paciente.
4. Es el déficit hereditario de complemento más frecuente.
Respuesta correcta 1:
Pregunta, en mi opinión, difícil. Al leer esta pregunta, sin saber el tipo de herencia, la duda quedará entre la respuesta 1 y la 4.
El angioedema herediario es una enfermedad autosómica dominante causada por deficiencia de C1- inhibidor en el 85% de los pacientes. Por lo tanto, la respuesta a marcar es la 1.
Pregunta 49
¿Cuál de los siguientes cambios genéticos es capaz de modificar la región variable del alelo que codifica para la cadena ligera de una inmunoglobina después de que el linfocito B que la expresa reconozca un antígeno en un ganglio linfático?
1. Recombinación somática
2. Diversidad de unión por adición de nucleótidos N (no codificados)
3. Hipermutación somática
4. Diversidad de unión por adición de nucleótidos P (palindrómicos)
Respuesta correcta: 3
La parte contratante de la primera parte... Uffff, qué pregunta más horrible. Nos habla de un LB con su Ig de superficie que reconoce felizmente a un antígeno (hasta ahí bien). Pero la pregunta del millón, se las trae.
La recombinación somática ocurre en un momento temprano del desarrollo de los linfocitos B (luego no sucede en un ganglio linfático) Descartamos.
Las hipermutaciones somáticas son mutaciones que se dan en puntos concretos del DNA que codifican las regiones variables de la inmunoglobulina. Esto permite seleccionar LB que expresen Inmunoglobulinas capaces de reconocer un antígeno específico.
Esta es una pregunta más de digestivo, pero también la asignaron a nuestro tema, así que, ¡¡ningún problema en contestarla!! Pregunta 75
Indique la situación clínica que, en relación con la infección por virus de la hepatitis B, presenta un paciente de 5 años procedente de Nigeria, con exploración física normal y con la siguiente serología frente a hepatitis B: HBsAg + /ANTI- HBs - / HBeAg - / ANTI- Hbe + / ANTI- Hbc IgM - / ANTI- Hbc IgG +/ DNA VHB +:
1. Infección aguda
2. Infección crónica
3. Paciente vacunado
4. Portador asintomático
Respuesta correcta: 2
Pregunta en la que teniendo una tabla en la cabeza sale sola descartando opciones:
Opción 1: La infección aguda cursaría con HBeAg + y ANTI-HBe - . Además el ANTIHBc seria tipo IgM (solo por este último dato, tendríamos que descartarla de manera directa)
Opción 2: la correcta. Cumple con todas las características.
Opción 3: El paciente vacunado no puede tener DNA del virus!! (Lo único que positiviza en un vacunado es el AntiBs. Tipo IgG)
Opción 4: La opción que podría ofrecer más dudas. En el portador asintomático (portador crónico /seroconvertido) la diferencia es que no hay DNA viral.
Pregunta que hace perder un poco de tiempo pensando, pero que es un clásico del MIR y ¡no se puede fallar!
¡Hola!
ResponderEliminarQué iniciativa más bonita y más útil ;) me alegro mucho de que finalmente alguien se animara a organizarlo.
La última pregunta (o una muuuy parecida) me la pusieron en el examen de Médica y la fallé porque me puse nerviosa y se me borró la tabla de la cabeza :O pero tienes razón, teniendo la tabla clara la respuesta sale sola. Para la próxima :)
Cuando publiques las preguntas de Hemato vendré a leerlo, pero no podré responderlas porque no tengo no idea, hasta el año que viene no lo doy :/
¡Un besooo! :D
Sí, es una inciativa muy chula!!! Yo llevaba viéndola algún año como estudiante y cuando por fin creía poder participar, fue como una desilusión no ver movimiento... jaja Pero finalmnete sí ha podido ser, y en menos de una semana, estará el examen corregido entero y comentado (de hecho ya está casi entero, faltan subir las preguntas a la wikisanidad)
EliminarLas preguntas de las hepatitis a veces cuestan... yo usaaba muchas reglas menmotécnicas con los anticuerpos porque si no, en los momentos cruciales, la tabla me bailaba en la cabeza... jaja
Para el MIR no se puede fallar esa pregunta porque TODOS los años cae una parecida.
Bueno, las de hemato suelen ser bastante específicas, y creo que sin dar la asignatura son complicadas. Pero la verdad es que diría que este año hay muchas preguntas del día a día... Hemogramas de pacientes de urgencias y cosas así... Y solo algunas más "de hematólogos".
Encantada de haber puesto en común las respuestas de este bloque. Seguro que ya no te olvidas del angioedema hereditario y de la hipermutación somática, jeje. Yo seguiré dudando eternamente con las hepatitis!
ResponderEliminarJajajaja, del angiodema espero que no... Sobre la hipermutación somática... no puedo prometer nada... jajajaja
EliminarUn placer!! Me ha resultado entretenido y divertido, la verdad!! =)
Irene me encanta la idea!
ResponderEliminarHe leído las preguntas y llevabas razón el día que me dijiste que sabemos mucho mas de lo que creemos, la mayoría las he acertado, aunque claro una cosa es así y otra muy diferente en un mir jugándote lo que te juegas.
Un beso!
Jajj, ya te lo dije!! A ver... en el MIR, la mayor parte de las cosas que se preguntan, se han dado en la carrera. Pero a la hora de estudiar, todo va muy dirigido a lo que se pregunta de manera frecuente. Se convierte en un examen que no pretende demostrar conocimientos... Es un examen de acceso a un puesto para elegir especialidad... NADA MÁS!! Entonces es un examen casi más de estrategia que de razonamiento. Que por supuesto que hay que estudiar, pero también hay que "practicarlo" muchas muchas veces... de ahí que se hagan una treintena de simulacros o más...
EliminarAdemás es un examen en el que hay que ir ligero, porque de media tienes un minuto por pregunta y hay algunas que te llevarán más tiempo... y otras que hay que ir rápido para recuperar ese tiempo, con lo que hay que ser muy sistemático, leer entre líneas y buscar la respuesta sin nisiquera leerte el resto de opciones... jaja =) Pero está genial que vayas viendo que eres capaz de resolverlas!!!
Un abrazo!!
Hola!!!!!
ResponderEliminarYo soy una ignorante en estos temas pero he ido buscando información y me ha fascinado, te he leído con muchísimo interés y atención.
Y el proyecto me parece genial.
Un besito.
Hola!!!
EliminarEs que el tema del MIR es como un ente aparte... jajaj Estas son preguntas del MIR de este año... Estas en concreto tienen ya un nivelillo , pero la verdad es que considero que algunas que son de aspectos más bien jurídicos o de relación médico-paciente, son muy interesantes de leer para cualquier persona... ajja A ver si un día hago un recopilatorio de ese tipo de preguntas de MIRes y les echas un vistazo... jaja =) (Es que este año ha habido una muy sonada que ha revolucionado las redes sociales... jaja)